填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
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診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
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平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
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7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
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具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題