具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

低苯丙氨酸飲食

黏多糖病

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。