A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖?、鲂?/p>
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A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，XO／46，XX
C.染色體核型為：45，XO
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）
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最新試題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
黏多糖病