單項選擇題豆狀核變性的臨床特征為（）

A.肝腫大、驚厥
B.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀


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1.單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

A.肝細胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞

2.單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

3.單項選擇題糖原累積癥最常見者為（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

4.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇

5.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常

6.單項選擇題應用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可

7.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

8.單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.極低出生體重
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形

9.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

10.單項選擇題苯丙酮尿癥治療主要是（）

A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補充酪氨酸羥化酶