單項選擇題患兒男,5歲。2歲開始面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深;半年后智力逐漸倒退,行走困難。近1年來反復(fù)無熱驚厥4次。其舅父4歲時死亡。查體:反應(yīng)遲鈍,不能獨站。全身皮膚呈褐色,無皮疹,四肢肌張力高,雙側(cè)巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清鈉128mmol/L。MRI示雙側(cè)腦室周圍,呈對稱性蝶翼狀長T1長T2信號。應(yīng)考慮的診斷是()

A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病


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3.單項選擇題患兒女,2歲。系瑞氏綜合征入院。呈深昏迷,去皮質(zhì)強直狀態(tài),過度換氣。瞳孔對光反應(yīng)存在,雙巴氏征陽性,肝肋下4cm,質(zhì)中。血清GPT 150U,血糖為0.95mmol/L,凝血酶原時間為18秒,血清鈉130mmol/L,鉀4mmol/L,氯108mmol/L,鈣2.3mmol/L,血pH7.32,PaO25.98kPa(45mmHg),BE-4mmol/L。為了糾正其代謝紊亂,下列哪項不正確()

A.糾正低血糖,每日靜脈輸入10%葡萄糖溶液1200~1600ml/m2
B.可用腹膜透析及新鮮血液交換輸血降低血氨
C.維持電解質(zhì)和酸堿平衡,糾正低血糖
D.維生素K靜脈注射,糾正低凝血酶原
E.靜脈應(yīng)用廣譜、對肝腎無影響的抗生素

4.單項選擇題患兒男,10個月。頻繁嘔吐2天,抽搐4次、昏迷1天,經(jīng)檢查確診為瑞氏綜合征。提示其預(yù)后不良的因素是()

A.呈去大腦強直狀態(tài)
B.體溫高熱
C.腦脊液壓力增高
D.腦膜刺激征陽性
E.腦電圖呈彌漫性慢波

5.單項選擇題患兒男,2歲半。系瑞氏綜合征早期患兒,出現(xiàn)高氨血癥的最主要的原因是()

A.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲?;D(zhuǎn)移酶缺陷
B.線粒體內(nèi)氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲?;D(zhuǎn)移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短鏈脂肪酸積聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障礙