單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲9個(gè)月。步態(tài)不穩(wěn)，智力倒退20余天入院。查體：下肢肌張力低，巴氏征陽(yáng)性。發(fā)病前行走自如，能進(jìn)行簡(jiǎn)單對(duì)話，近來(lái)言語(yǔ)明顯減少。輔助檢查：頭顱CT示腦白質(zhì)對(duì)稱性低密度灶，MRI示腦白質(zhì)對(duì)稱性T1W低信號(hào)、T2W高信號(hào)，白細(xì)胞ASA活性降低，DNA分析無(wú)PD等位基因，腓腸肌活檢見(jiàn)到異染顆粒。首先應(yīng)考慮的診斷是（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.Alexander病
E.Canavan病


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5.單項(xiàng)選擇題患兒男，10個(gè)月。頻繁嘔吐2天，抽搐4次、昏迷1天，經(jīng)檢查確診為瑞氏綜合征。提示其預(yù)后不良的因素是（）

A.呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)
B.體溫高熱
C.腦脊液壓力增高
D.腦膜刺激征陽(yáng)性
E.腦電圖呈彌漫性慢波

6.單項(xiàng)選擇題患兒男，2歲半。系瑞氏綜合征早期患兒，出現(xiàn)高氨血癥的最主要的原因是（）

A.線粒體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸甲?；D(zhuǎn)移酶缺陷
B.線粒體內(nèi)氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.線粒體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸甲酰基轉(zhuǎn)移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短鏈脂肪酸積聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障礙

7.單項(xiàng)選擇題患兒男，2歲半。腹瀉7天后反復(fù)嘔吐，繼之昏睡、抽搐，腦脊液檢查正常，肝功轉(zhuǎn)氨酶增高。如進(jìn)行肝穿刺送病理切片，光鏡下其主要特征性改變應(yīng)為（）

A.肝細(xì)胞脂肪變性
B.肝細(xì)胞充血、水腫
C.肝細(xì)胞明顯腫脹
D.肝細(xì)胞玻璃樣變性
E.肝細(xì)胞滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增加

8.單項(xiàng)選擇題患兒男，2歲。系瑞氏綜合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送電子顯微鏡檢查，其最主要的改變是（）

A.肝細(xì)胞彌漫性壞死，炎性細(xì)胞浸潤(rùn)
B.肝細(xì)胞充血、水腫
C.肝細(xì)胞玻璃樣變性
D.肝細(xì)胞線粒體異常
E.肝糖原缺乏