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單項選擇題G/G易位型Down綜合征（）

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

1.單項選擇題D/G易位型Down綜合征（）

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

2.單項選擇題先天睪丸發(fā)育不全綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍蛋白值：50mg/L

3.單項選擇題10歲女孩，身高105cm，小學四年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫，體檢發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征，初步診斷為：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療目的是（）

A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善最終身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康

4.單項選擇題10歲女孩，身高105cm，小學四年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫，體檢發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征，初步診斷為：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應做下列哪項檢查（）

A.生長激素測定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4、TSH測定
E.血21-羥化酶測定

5.單項選擇題21-三體綜合征，不可能的核型是（）

A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細胞為46，XX（或XY），部分細胞為47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21

6.單項選擇題患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）

A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%

7.單項選擇題2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

8.單項選擇題我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

A.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥
E.21-三體綜合征，半乳糖血癥

9.單項選擇題肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

10.單項選擇題先天愚型（）

A.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味