單項選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征其他常見畸形有()
A.睪丸小,乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良,耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°,通貫手,心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形,耳郭畸形,心臟畸形
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1.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()
A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
C.2,4-二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
2.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是()
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
3.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47XYY
E.46,XY/47XXY
最新試題
DownSyndrome最可能出現(xiàn)()
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5歲女孩,診斷為21-三體綜合征,核型分析為:46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
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題型:單項選擇題