A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
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最新試題
7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()
21-三體綜合征絕大部分核型是()
患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()
患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()
3歲男孩,不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻梁低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾病()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高140cm,乳房未發(fā)育,無第二性征,未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為:45,XO/46,XX()
7個月女嬰,毛發(fā)黃褐色,皮膚白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()