配伍題2歲男孩。身長78cm。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。最可能的診斷是()|3歲女孩。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,流涎,皮膚細嫩,肌張力低,通貫手。最可能的診斷是()

A.唐氏綜合征(21三體綜合征)
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良


你可能感興趣的試題

2.單項選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

3.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進行的檢查是()

A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2,4二硝基苯肼試驗

5.單項選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥,首先應(yīng)進行的檢查是()

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗

8.單項選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是()

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

9.單項選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是()

A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗

最新試題

如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側(cè)放液量宜()

題型:單項選擇題

7個月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個月,凌晨及活動后加劇,服用多種抗生素無效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

最佳的治療方案是()

題型:單項選擇題

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()

題型:單項選擇題

3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。下列病例,最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細胞20個/HP,顆粒管型0~1個/HP。診斷為()

題型:單項選擇題

為確診應(yīng)選擇哪項檢查()

題型:單項選擇題

足月產(chǎn)新生兒,日齡8天,母乳喂養(yǎng),皮膚黃染,血清膽紅素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余體檢及實驗室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理()

題型:單項選擇題

麻疹合并肺炎者應(yīng)隔離至()

題型:單項選擇題

小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液,首選的簡便診斷方法是()

題型:單項選擇題