配伍題2歲男孩。身長78cm。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。最可能的診斷是()|3歲女孩。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,流涎,皮膚細(xì)嫩,肌張力低,通貫手。最可能的診斷是()

A.唐氏綜合征(21三體綜合征)
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良


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2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

3.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行的檢查是()

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4二硝基苯肼試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥,首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是()

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

最新試題

一嬰兒能獨(dú)坐,并坐得很穩(wěn),但不會爬,能無意識地發(fā)出復(fù)音,認(rèn)識生熟人,但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()

題型:單項(xiàng)選擇題

如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側(cè)放液量宜()

題型:單項(xiàng)選擇題

治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg),下列哪項(xiàng)是正確的()

題型:單項(xiàng)選擇題

針對病因,首選的治療藥物是()

題型:單項(xiàng)選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個/HP,顆粒管型0~1個/HP。診斷為()

題型:單項(xiàng)選擇題

一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥,不正確的治療是()

題型:單項(xiàng)選擇題

7個月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個月,凌晨及活動后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

小兒腹瀉3天,中度脫水,伴中度酸中毒,血鈉含量是122mmol/L,此患兒補(bǔ)充累積丟失量首選的液體是()

題型:單項(xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

男,2歲半。頭大頸短,面容呆板,身長為80cm,前囟未閉,乳牙14個,不會走路,皮膚粗糙,反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用()

題型:單項(xiàng)選擇題