A.唐氏綜合征(21三體綜合征)
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
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A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2,4二硝基苯肼試驗
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血鎂測定
A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸
A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
最新試題
為明確確診,應(yīng)進(jìn)行的檢查是()
卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽性反應(yīng)是指硬結(jié)直徑()
應(yīng)及時給予何種治療()
麻疹合并肺炎者應(yīng)隔離至()
先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療,下列錯誤的是()
營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是()
男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級收縮期雜音,肺動脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴大。應(yīng)診斷為()
勻稱性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()
外觀矮小,全身比例勻稱是()頭大,四肢短小,智力正常是()智能低下,特殊面容是()