A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
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你可能感興趣的試題
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥
A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測(cè)定
C.血鈣測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查
最新試題
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽(yáng)性反應(yīng)是指硬結(jié)直徑（）
先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療，下列錯(cuò)誤的是（）
嬰兒出生體重3.5kg，生后吃奶好，現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是（）
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開(kāi)始劑量每日(μg/kg)，下列哪項(xiàng)是正確的（）
7個(gè)月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個(gè)月，凌晨及活動(dòng)后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無(wú)發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）
一嬰兒能獨(dú)坐，并坐得很穩(wěn)，但不會(huì)爬，能無(wú)意識(shí)地發(fā)出復(fù)音，認(rèn)識(shí)生熟人，但不能聽(tīng)懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）
足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）