配伍題男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）|女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥


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5.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

6.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行的檢查是（）

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)

8.單項(xiàng)選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

10.單項(xiàng)選擇題2歲男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，智能發(fā)育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于診斷的是（）

A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測定