A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
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A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥
A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查
最新試題
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）
先天性甲狀腺功能減退分類正確的是（）
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）
針對病因，首選的治療藥物是（）
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）
先天性甲減的病因中最主要的是（）
營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是（）
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg)，下列哪項(xiàng)是正確的（）