多項(xiàng)選擇題1-三體綜合征的核型可為（）

A.46，XX（或XY）／47，+21
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.47.XXY


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1.多項(xiàng)選擇題免疫球蛋白替代療法用于（）

A.全丙種球蛋白低下癥
B.選擇性IgG亞類(lèi)缺陷
C.DiGeorge綜合征
D.Bruton病
E.選擇性IgA缺陷

2.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為（）

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
C.通貫手、atd自增大，
D.關(guān)節(jié)可過(guò)度屈伸
E.角膜K-F環(huán)

3.多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）

A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T4、T3、TSH測(cè)定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗(yàn)

4.多項(xiàng)選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性免疫缺陷病

5.多項(xiàng)選擇題屬常染色體隱性遺傳的是（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

9.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小