單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險為100%的父母核型是()
A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者
2.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()
A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
3.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高,懷孕時應(yīng)做哪些檢查最好()
A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
4.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
5.單項(xiàng)選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
最新試題
該患兒的治療為()
題型:單項(xiàng)選擇題
首要處理的重點(diǎn)是()
題型:單項(xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷為()
題型:單項(xiàng)選擇題
該癥最主要的臨床表現(xiàn)為()
題型:單項(xiàng)選擇題
最可能出現(xiàn)的合并癥為()
題型:單項(xiàng)選擇題
1周后再發(fā)作2次,發(fā)作呈四肢抽動,神志不清,頭顱CT檢查正常。治療藥物首選的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
上述患兒最典型的心電圖改變是下列哪一項(xiàng)()
題型:單項(xiàng)選擇題
該病兒經(jīng)超聲心動圖和右心導(dǎo)管檢查證實(shí)為中度肺動脈瓣狹窄,其聽診時除下列哪項(xiàng)外,均為其特點(diǎn)()
題型:單項(xiàng)選擇題
如果此患兒ASO升高,補(bǔ)體C3降低,可能的診斷是()
題型:單項(xiàng)選擇題
此例患兒心臟雜音形成最直接的血液動力學(xué)變化是下列哪一種()
題型:單項(xiàng)選擇題