單項選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見（）
A.45，xo
B.45，x/46xx
C.46，xdel（xp）
D.46，xdel（xq）
E.46，xL（xp）
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1.單項選擇題2歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見的（）
A.47xx（xy），+21
B.46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
C.46xx（xy）/47，xy（xx）+21
D.46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
E.46xx（xy），-22，+t（21q，22q）
2.單項選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見（）
A.粘多糖?、裥?br />
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖?、笮?br />
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖?、鲂?/p>
3.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，不會叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內彎曲。其可能性最大的診斷是（）
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期
4.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖病（）
A.進行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細胞粘多糖顆粒檢查
E.白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定
5.單項選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h（500μg/24h），診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的（）
A.避免食用含銅高的食物
B.應用D-青霉胺螯合體內銅
C.應用硫酸鋅干擾腸內銅的吸收
D.應用鹽酸苯海索（安坦）、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應用保肝藥及加強營養(yǎng)保護肝臟