A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
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A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
A.四氫生物蝶呤(BH)
B.5-羥色胺
C.低苯丙氨酸飲食
D.低銅飲食
E.低蛋白飲食
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
A.智能發(fā)育落后
B.嘔吐、濕疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多動及行為異常
E.出生時可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物喋呤缺乏
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
此時應(yīng)首先進行的檢查包括()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
確診首選檢查是()