單項選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
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1.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)是（）
A.智能落后，特殊面容和生長發(fā)育遲緩
B.孕婦血清、絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇測定
C.染色體核型分析
D.有通貫手和特殊皮紋
E.B超檢查
2.單項選擇題患兒，女，孕38周產(chǎn)，出生體重2.3kg，生后8天因拒食、反應(yīng)差就診。查體：體溫不升，皮膚、鞏膜中度黃染，雙下肢外側(cè)皮膚硬腫。肝肋下3cm，脾肋下1cm。實驗室檢查：WBC25×109/L，N0.75，ALT20U/L，最可能的診斷是新生兒寒冷損傷綜合征的（）
A.足月小樣兒，新生兒肝炎
B.極低出生體重兒，新生兒肝炎
C.早產(chǎn)兒，新生兒敗血癥
D.早產(chǎn)兒，新生兒敗血癥，新生兒肝炎
E.足月小樣兒，新生兒敗血癥
3.單項選擇題下列哪項不是先天性肥厚性幽門狹窄的臨床表現(xiàn)（）
A.嘔吐的特點為進(jìn)行性加重
B.胃蠕動波常見，但非特有體征
C.嘔吐物為奶汁或奶塊，含膽汁
D.可引起堿中毒
E.右上腹橄欖狀腫塊
4.單項選擇題某嬰兒，第三胎第三產(chǎn)，足月正常分娩，生后12小時出現(xiàn)皮膚黃染。第一胎正常，第二胎生后2天因重度貧血、黃疸而死亡。本例患兒現(xiàn)疑似為Rh溶血病，為進(jìn)一步明確診斷，下列哪項檢查最有意義（）
A.檢查血RBC及Hb
B.觀察末梢血RBC形態(tài)
C.血清膽紅素定量
D.檢測肝功能
E.改良的Coombs試驗
5.單項選擇題中毒型菌痢最主要的發(fā)病機(jī)制可能是（）
A.腸道菌群失調(diào)
B.入侵體內(nèi)的菌量過多
C.內(nèi)毒素及機(jī)體的反應(yīng)性有關(guān)
D.與機(jī)體過敏體質(zhì)有關(guān)
E.特殊的痢疾桿菌菌型感染