單項(xiàng)選擇題顱底凹陷癥在臨床容易發(fā)現(xiàn)的先天畸形表現(xiàn)為（）

A.兩眉間距增寬
B."鵝頸"
C.短頸、后發(fā)際低
D.厚唇
E.禿發(fā)或頭發(fā)稀少


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1.單項(xiàng)選擇題下面哪項(xiàng)不是胼胝體發(fā)育不良的頭顱MRI改變（）

A.胼胝體部分或完全缺如
B.側(cè)腦室額角向兩側(cè)分離
C.側(cè)腦室體擴(kuò)大
D.第三腦室擴(kuò)大上移，并向前延伸可達(dá)大腦縱裂
E.小腦扁桃體下疝畸形

2.多項(xiàng)選擇題關(guān)于共濟(jì)失調(diào)的治療，敘述正確的有（）

A.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥（AVED.的治療為口服維生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA.6和發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)
C.口服輔酶Q10300~3000mg/d可穩(wěn)定共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏患者的病情
D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)只能對(duì)癥治療
E.發(fā)病前診斷SCA及早期治療能延遲發(fā)病時(shí)間

7.多項(xiàng)選擇題關(guān)于脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）的流行病學(xué)，敘述正確的有（）

A.我國(guó)最常見的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多見，而在中國(guó)和歐洲罕見
C.近50%的共濟(jì)失調(diào)是散發(fā)的
D.SCA1在意大利較多，而在古巴最常見的是SCA2
E.某些隔離地區(qū)的高患病率可能是奠基者效應(yīng)的結(jié)果

8.單項(xiàng)選擇題從發(fā)病機(jī)制上來說，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)（FA）屬于（）

A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)
B.能量生成缺陷性共濟(jì)失調(diào)
C.先天性共濟(jì)失調(diào)
D.DNA修復(fù)缺陷性共濟(jì)失調(diào)
E.先天性共濟(jì)失調(diào)

9.多項(xiàng)選擇題顱底凹陷癥的臨床表現(xiàn)包括（）

A.后組顱神經(jīng)障礙：聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累：四肢無力或癱瘓，感覺障礙，括約肌功能障礙
C.頸神經(jīng)根癥狀：頸部疼痛，上肢麻木、無力、萎縮
D.小腦癥狀：眼球震顫，共濟(jì)失調(diào)
E.椎-基底動(dòng)脈供血障礙：頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、惡心、嘔吐