多項(xiàng)選擇題神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床變異和遺傳異質(zhì)性是指（）

A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)（表型）
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點(diǎn)不同
D.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由臨床表型決定的


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1.多項(xiàng)選擇題胼胝體發(fā)育不良頭顱MRI檢查是首選的方法，主要可以發(fā)現(xiàn)以下什么改變（）

A.胼胝體部分或完全缺如
B.側(cè)腦室額角向兩側(cè)分離，側(cè)腦室體擴(kuò)大
C.顱頸區(qū)畸形
D.第三腦室擴(kuò)大上移，并向前延伸可達(dá)大腦縱裂
E.小腦扁桃體下疝畸形

2.多項(xiàng)選擇題先天性腦積水的特有體征是（）

A.頭大與身體不成比例
B.叩擊頭顱時(shí)出現(xiàn)"破壺音"（Macewen征）
C.顱縫分離、前囟擴(kuò)大
D.雙眼球向下旋轉(zhuǎn)時(shí)出現(xiàn)"落日征"（Setting-sunsign）
E.頭皮靜脈怒張

3.多項(xiàng)選擇題腦性癱瘓的診斷依據(jù)包括（）

A.嬰幼兒期出現(xiàn)的中樞性癱瘓
B.病情穩(wěn)定，非進(jìn)行性
C.可以有智能減退、語(yǔ)言障礙和不自主運(yùn)動(dòng)
D.有家族遺傳史
E.頭顱CT、MRI可以發(fā)現(xiàn)有腦結(jié)構(gòu)的改變

4.多項(xiàng)選擇題顱底凹陷癥的臨床表現(xiàn)包括（）

A.后組顱神經(jīng)障礙：聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累：四肢無(wú)力或癱瘓，感覺(jué)障礙，括約肌功能障礙
C.頸神經(jīng)根癥狀：頸部疼痛，上肢麻木、無(wú)力、萎縮
D.小腦癥狀：眼球震顫，共濟(jì)失調(diào)
E.椎-基底動(dòng)脈供血障礙：頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、惡心、嘔吐

5.多項(xiàng)選擇題小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)包括（）

A.顱神經(jīng)及頸神經(jīng)受累癥狀
B.動(dòng)眼神經(jīng)麻痹，腦疝癥狀
C.延髓及上頸髓受壓癥狀
D.小腦受累共濟(jì)失調(diào)癥狀
E.顱內(nèi)高壓癥狀

6.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的WHO國(guó)際疾病分類法有哪幾類（）

A.器官形成障礙
B.生長(zhǎng)、發(fā)育障礙
C.組織發(fā)生障礙
D.細(xì)胞發(fā)生障礙
E.先天畸形

7.單項(xiàng)選擇題不屬于代謝性共濟(jì)失調(diào)的是（）

A.雷夫敘姆?。ㄖ餐樗豳A積癥，RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血癥
C.共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏癥
D.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥
E.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

8.單項(xiàng)選擇題從發(fā)病機(jī)制上來(lái)說(shuō)，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)（FA）屬于（）

A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)
B.能量生成缺陷性共濟(jì)失調(diào)
C.先天性共濟(jì)失調(diào)
D.DNA修復(fù)缺陷性共濟(jì)失調(diào)
E.先天性共濟(jì)失調(diào)

9.單項(xiàng)選擇題最常見(jiàn)的導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)的毒性物質(zhì)是（）

A.乙醇
B.尼古丁
C.有機(jī)溶劑
D.重金屬
E.苯妥英鈉

10.單項(xiàng)選擇題三核苷酸重復(fù)性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一，其臨床表現(xiàn)為（）

A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關(guān)
E.同一家系不同代中的年長(zhǎng)者先發(fā)病