單項選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
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1.單項選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
2.單項選擇題若母親為21／21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風險是（）
A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
4.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分染色體核型是（）
A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（或XY），+21
D.46，XX（或XY），-21，+t21q
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
5.單項選擇題21-三體綜合征屬于（）
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
最新試題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
題型：填空題
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題