A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
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A.限制吃食含銅高的食物
B.應用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應用鋅劑
E.肝移植
A.肢體畸形
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)
最新試題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()