Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

低苯丙氨酸飲食

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）