單項選擇題黏多糖病是（）
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病
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1.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
A.白細胞、血清或皮膚成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
2.單項選擇題目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學病理檢查
E.骨骼X線檢查
3.單項選擇題關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
4.單項選擇題糖原累積癥的主要受累組織是（）
A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟
5.單項選擇題肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
A.應用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)
6.單項選擇題經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為（）
A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進行肝移植
D.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
7.單項選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
8.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項（）
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
9.單項選擇題Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
10.單項選擇題Turner綜合征的臨床特征不包括（）
A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
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