單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后1～2個月
B.生后3～6個月
C.生后7～9個月
D.生后10～12個月
E.生后1～3歲


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病，錯誤的是（）

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病

3.單項(xiàng)選擇題黏多糖病是（）

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病

4.單項(xiàng)選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）

A.白細(xì)胞、血清或皮膚成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼

5.單項(xiàng)選擇題目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查

6.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

7.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥的主要受累組織是（）

A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟

8.單項(xiàng)選擇題肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）

A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)

9.單項(xiàng)選擇題經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）

A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

10.單項(xiàng)選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶