A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細(xì)長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
最新試題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
治療糖原累積病的目的在于()。
21-三體綜合征按核型分析可分為()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
黏多糖病
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。