單項(xiàng)選擇題女孩2歲,愚笨面容、智能低下,母親35歲,智力正常,患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q)()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病


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1.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

2.單項(xiàng)選擇題嵌合型Down綜合征的核型是()

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

3.單項(xiàng)選擇題G/G易位型Down綜合征的核型是()

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

4.單項(xiàng)選擇題D/G易位型Down綜合征的核型是()

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

5.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()

A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸