肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

低苯丙氨酸飲食

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）