配伍題1歲男孩。智能發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素減少。有癲癇樣發(fā)作，汗液有鼠尿氣味。最可能的診斷是（）|3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）|5歲男孩，智能低下，生長發(fā)育遲緩，表情呆滯。眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，硬腭窄小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）

A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥


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4.單項選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

5.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行的檢查是（）

A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4二硝基苯肼試驗

7.單項選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進行的檢查是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗

9.單項選擇題2歲男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，智能發(fā)育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于診斷的是（）

A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血鎂測定

10.單項選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是（）

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

最新試題

先天性甲狀腺功能減退分類正確的是（）

題型：單項選擇題

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）

題型：單項選擇題

先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）

題型：單項選擇題

對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（）

題型：單項選擇題

先天性甲減的病因中最主要的是（）

題型：單項選擇題

7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個/HP，顆粒管型0～1個／HP。診斷為（）

題型：單項選擇題

外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

題型：配伍題

足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實驗室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）

題型：單項選擇題

為明確診斷應(yīng)做哪項檢查（）

題型：單項選擇題

7個月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個月，凌晨及活動后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）

題型：單項選擇題