單項(xiàng)選擇題
A.苯丙酮尿癥 B.先天性甲狀腺功能減低癥 C.18-三體綜合征 D.21-三體綜合征 E.粘多糖病
A.呆小病 B.先天愚型 C.佝僂病活動(dòng)期 D.軟骨發(fā)育不良 E.苯丙酮尿癥
A.先天愚型 B.克汀病 C.苯丙酮尿癥 D.粘多糖病 E.腦發(fā)育障礙
A.血T3、T4下降,TSH升高 B.尿粘多糖陽(yáng)性 C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml D.染色體檢查異常 E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
A.呆小病 B.佝僂病活動(dòng)期 C.苯丙酮尿癥 D.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良 E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15% B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40% C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15% D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40% E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
A.眼距寬,眼外眥上斜 B.骨齡落后 C.身材高大,四肢、趾指細(xì)長(zhǎng) D.智力落后 E.舌常伸出口外
A.45,XO B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) E.47,XX(或XY),+21
A.眼距寬 B.鼻梁低平 C.眼外眥上斜 D.面部黏液性水腫 E.耳位低
A.智力低下 B.皮膚粗糙、發(fā)干 C.韌帶松弛 D.身材矮小 E.通貫手