單項選擇題患兒，2歲，不會獨立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥


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5.單項選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應(yīng)分別是（）

A.45xx-14+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復發(fā)危險率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復發(fā)危險率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％

6.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確（）

A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外

7.單項選擇題以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21

8.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容（）

A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低

9.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

10.單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征（）

A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩