單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙


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1.單項選擇題男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng／ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性

3.單項選擇題男孩，3歲，因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來就診。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

5.單項選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是（）

A.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％

6.單項選擇題患兒10個月，不會笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿樣"氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病

8.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確（）

A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長
D.智力落后
E.舌常伸出口外

9.單項選擇題以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21

10.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容（）

A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低