A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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A.呆小病
B.佝僂病活動(dòng)期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
最新試題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
黏多糖病
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
治療糖原累積病的目的在于()。
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()