單項選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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1.單項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
2.單項選擇題黏多糖病最多見的類型()
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
3.單項選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
4.單項選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
5.單項選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題