單項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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1.單項選擇題黏多糖病最多見的類型（）
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
2.單項選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖病Ⅵ型
3.單項選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
4.單項選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
5.單項選擇題心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
最新試題
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項選擇題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
黏多糖病
題型：名詞解釋
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題