A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
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A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測(cè)定
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A.治療開始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg／kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
進(jìn)一步檢查（）
A.甲狀腺功能
B.糖代謝功能試驗(yàn)
C.肝功能+銅藍(lán)蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
確診該病檢查（）
A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的診斷是（）
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.心肌病
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）