單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用（）

A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服


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5.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。本病的治療措施不包括（）

A.治療開(kāi)始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg／kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類(lèi)食物為主

8.單項(xiàng)選擇題

男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

確診該病檢查（）

A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸