單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細(xì)嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥


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2.單項(xiàng)選擇題男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來(lái)就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽(yáng)性的檢查結(jié)果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖陽(yáng)性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng／ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性

4.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來(lái)就診。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過(guò)氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

6.單項(xiàng)選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別是（）

A.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％

7.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，不會(huì)笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿樣"氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病

9.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外

10.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21