糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。